类亨廷顿病病症鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）病征判别病因里面的一些不同之处特质外科展现主要有表列出几种：

区域不同之处

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）病征区域分布甚广，但某些 HDL 病征有区域分布结构上。比如 HDL2 多不知于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 所发展现里面有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙犹太裔的巴西人里面及南韩人里面也有报道。南韩群体须要选择 DRPLA，后者患伤寒率在南韩群体里面与 HD 完全一致，而在西欧和西欧群体（加拿大坎伯兰群体和德国人为主）里面，须要选择神经元系统铁蛋白伤寒。

运动病征状显现出的部位

大部分 HDL 病征数有有浑身的运动语言障碍，以外脸部、四肢、手脚等。但有明显故名脸部异常举办活动多不知于神经元腹增生有所增加病征，以外歌舞-腹增生有所增加病征和 McLeod 病征。如为较早发的肌张力语言障碍或运动功用减退-强直病征喜相关的脸部-下侧-舌部累及则须要选择泛酸嘌呤相关的神经元变特质伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现为严重的故名脸部肌张力语言障碍喜帕金森氏病征所发病征状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程里面可能会显现出皮层走下坡，也有以共济失调为首发病征状的 HD，青年人型号 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少不知。如有明显的共济失调，应当选择 HDL 病征。更高加索人里面须要选择 SCA17，南韩人里面须要选择 DRPLA。

眼球举办活动异常

在判别病因里面颇为有含义。HD 病征一时期即有扫视启动异常，后显现出扫视变慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 病征、歌舞-腹增生有所增加病征、PKAN 和 WD 里面也有类似改变。在神经元腹增生有所增加病征里面，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和正弦急翻（square-we jerks）。伤寒程一时期「皮层特质」眼球举办活动异常如扫视辨距连带、正弦急翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮层特质变特质伤寒的结构上，能与 HD 判别。

更高血压

HD 里面，更高血压数显现出在青年人型号 HD 里面，10 岁以前起伤寒的病征里面 30%~50% 数有有更高血压。而更高血压在其他 HDL 病征里面较多，如 SCA17 病征里面 22% 显现出更高血压，歌舞腹增生有所增加病征里面 60%，McLeod 病征里面 40%，HDL1 病征里面大部分病征数有有更高血压。DRPLA 里面 20 岁前起伤寒病征里面几乎数有显现出，在 40 岁之前起伤寒的病征里面，更高血压很少显现出。

困难重重反应速度

HDL1 困难重重反应速度较快，发伤寒后一般活到 1~10 年。HDL2 起伤寒后共存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的共存年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 病征起伤寒较早的困难重重较快。青年人型号 HD 困难重重较快，但良特质遗传特质歌舞伤寒（BHC）虽也在幼小或更年期起伤寒，但困难重重颇为减慢。

辅助检验

在蛋白质侦测前须要要做必需的辅助检验，这两项儿科检验能判别急特质或亚急特质伤寒因引起的歌舞病征状。一些这两项检验对 HDL 病征病因也有帮助，如歌舞-腹增生有所增加病征和 McLeod 病征会有肌酸嘌呤和肝酶消退，神经元铁蛋白伤寒的病征部分显现出抗体铁蛋白减低，WD 病征 24 小时尿铜含有消退等。

神经元腹增生病征（歌舞-腹增生有所增加病征、McLeod 病征、HDL2、PKAN）外周血腹增生比例增更高。

HD 病征脖子 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，皮层和皮层走下坡在疾伤寒晚期显现出。一些年长起伤寒的进行特质 HDL 病征在 MRI 上与 HD 完全一致，如 HDL2、神经元腹增生有所增加病征和 McLeod 病征。皮层走下坡在判别 HD 和 SCAs 里面颇为最重要。DRPLA 病征里面，皮层脑干走下坡、T2 相上深部皮层下灰质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别病因的各项外科结构上阐述不知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪